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　　在醫(yī)院診所里，一位憔悴的準(zhǔn)媽媽正在資訊醫(yī)生：我是四川籍貫，胎寶寶有5個(gè)月了，最近經(jīng)醫(yī)院檢查，發(fā)現(xiàn)我是珠蛋白生成障礙性貧血（地中海貧血）病的攜帶者?，F(xiàn)在非常擔(dān)心，我的寶寶將來(lái)會(huì)不會(huì)患珠蛋白生成障礙性貧血（地中海貧血）病？專家醫(yī)生回答如下。

　　專家醫(yī)生：珠蛋白生成障礙性貧血（地中海貧血）是一種因基因變異而導(dǎo)致造血功能缺失的一種常染色體不完全顯性遺傳疾病。包括幾種類型，但是共同的特點(diǎn)是：由于珠蛋白基因缺失或缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白的合成受到抑制，導(dǎo)致血紅蛋白成分組成的改變。從地中海沿岸的意大利、希臘、馬耳他、塞浦路斯到東南亞各國(guó)是本病的高發(fā)區(qū)。

　　我國(guó)多見(jiàn)于南方的廣東、廣西、福建以及西南的四川等，在全國(guó)部分省市也有病例報(bào)道。此病的重癥患兒由于沒(méi)有造血功能，必須定期輸血來(lái)維持生命，因?yàn)檫@是唯一有效的辦法，治愈的可能性極微。如果父母一方是基因攜帶者，那么后代發(fā)生概率：５０％是基因攜帶者，５０％是健康人。但是如果父母雙方都是基因攜帶者，那么后代發(fā)生概率：２５％是健康人，５０％是基因攜帶者，２５％是患者。輕型貧血不明顯，僅有紅細(xì)胞和血紅蛋白萬(wàn)分改變。重癥的患兒以慢性貧血、肝脾大為特征，患者頭顱大、顴骨凸出、鼻梁塌陷、表情癡呆、重癥患兒一般出生６個(gè)月后開(kāi)始發(fā)病，也有的胎兒死在宮內(nèi)或者出生后全身水腫，由于多臟器功能缺陷而死亡。輕癥與常人外表一樣，許多人往往不知道自己有此病。

　　如果你的先生去醫(yī)院檢查是健康人，那么你的孩子是健康人或珠蛋白生成障礙性貧血基因攜帶者各占１／２的可能。如果你的先生也是一個(gè)珠蛋白生成障礙性貧血基因攜帶者，那么孩子就有以上３種可能。其實(shí)本病是可以預(yù)防的：就是做婚前檢查，對(duì)本病的高?；純航K止妊娠，避免出生。

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